DNA甲基化隊列研究

DNA甲基化（DNA methylation）是研究更深入的表觀(guān)遺傳調控機制之一，被認為是第五個(gè)堿基，

在維持正常細胞的功能、基因組結構穩定、遺傳印記、胚胎發(fā)育等具有至關(guān)重要的作用；

DNA甲基化異常普遍參與人體衰老、神經(jīng)退行性病變、自身免疫性疾病、代謝及循環(huán)系統疾病、慢病及腫瘤發(fā)生發(fā)展過(guò)程。

作為新型生物標志物，甲基化隊列研究在國際上已有大量文獻報道，國內甲基化隊列研究近年來(lái)趨為熱點(diǎn)。

圖1 DNA甲基化與人類(lèi)疾病健康息息相關(guān)

甲基化隊列研究痛點(diǎn)：檢測成本高、轉化應用難

生物樣本庫隊列研究的明顯特征是樣本數量巨大，從幾百樣本的小隊列到上萬(wàn)樣本的大隊列。

目前，DNA甲基化檢測的金標準是單堿基分辨率的亞硫酸鹽測序，

包括全基因組亞硫酸鹽測序WGBS、簡(jiǎn)化甲基化測序RRBS及Illumina 850K/935K甲基化芯片等常見(jiàn)的技術(shù)方法；

針對人類(lèi)基因組，這些方法成本較高，制約了動(dòng)輒成百上千的大樣本范圍的檢測，因此只適合中小樣本數量篩選甲基化biomarker。

艾斯基因建立了NGS和甲基化芯片系統，包括WGBS，強化版RRBS, 甲基化芯片（935K芯片）及全譜甲基化測序。

除了全基因組甲基化測序技術(shù)等研究手段，如何進(jìn)行大樣本甲基化biomarker的檢測及驗證，

則需要更為精確和低成本的中通量的靶向甲基化檢測方案。

基于亞硫酸鹽多重PCR捕獲重要技術(shù)的目標區域甲基化測序Targeted Bisulfite Sequencing (TBSeq Panel), 

普遍用于隊列大樣本多位點(diǎn)的甲基化Biomarker驗證及臨床轉化應用。

艾斯基因推出Acegen TBSeq Panel定制技術(shù)服務(wù)，

攜『中小樣本高通量篩選 + 大樣本中通量驗證方案』，將大樣本隊列甲基化研究帶進(jìn)百元級別時(shí)代，助力臨床轉化應用。

（中通量驗證平臺）

面對少量確定的Biomarker，低通量檢測從經(jīng)濟，時(shí)間和儀器便攜性上都是更合適的檢測方法。

艾斯基因的qPCR平臺和ddPCR平臺，通過(guò)測定驗證后的Biomarker甲基化，可用于開(kāi)發(fā)試劑盒，用于臨床快速診斷。

（低通量轉化平臺）

圖6 艾斯基因甲基化隊列項目整體解決方案

C100千萬(wàn)資助計劃：

艾斯基因致力于表觀(guān)組學(xué)技術(shù)創(chuàng )新及轉化應用；為促進(jìn)DNA甲基化在大規模隊列研究的順利啟動(dòng)，

艾斯基因正式面向全國科研工作者啟動(dòng)C100計劃『千萬(wàn)元大樣本隊列甲基化研究資助計劃』，

該計劃重點(diǎn)支持以表觀(guān)甲基化為主要研究對象的大隊列項目（項目樣本數量不低于200例）。

C100計劃為每個(gè)項目輕松啟動(dòng)資助10萬(wàn)元；

為助力高水平學(xué)術(shù)成果及轉化應用，艾斯基因10年以上經(jīng)驗技術(shù)團隊100%全程參與：

從科學(xué)問(wèn)題探討、項目方案設計到執行全流程參與的數據深度挖掘服務(wù)。

C100計劃資助范圍普遍覆蓋腫瘤、慢病、衰老、檢驗科，婦科及公衛系統；

研究方向覆蓋分子分型、早篩早檢、伴隨診斷、MRD及預后復發(fā)監測等。