背景介紹

高通量測序技術(shù)在人類(lèi)醫學(xué)研究領(lǐng)域中的應用主要包括:全基因組測序、全外顯子組測序、目標區域測序等技術(shù)。高通量測序技術(shù)主要通過(guò)DNA片段化、文庫構建、文庫與載體交聯(lián)擴增、在載體面上進(jìn)行邊合成邊測序反應，獲得個(gè)體或群體遺傳信息。未來(lái)的研究將采用更大的樣本群，結合統計學(xué)上可靠的關(guān)聯(lián)分析，逐步構建完整的遺傳變異數據庫，幫助科學(xué)研究者更好地理解生命的本質(zhì)，為醫生提供預防、診斷和治療的指導方案。

技術(shù)介紹

全基因組測序(Whole Genome Sequencing, WGS）是指利用高通量測序平臺對人類(lèi)不同個(gè)體或群體進(jìn)行全基因組測序，并在個(gè)體或群體水平上進(jìn)行生物信息分析的技術(shù)手段。全基因組測序可全面挖掘DNA 水平的遺傳變異，包括較大的結構性變異，為篩選疾病的致病及易感基因，研究發(fā)病及遺傳機制，以及推斷種群遷徙和進(jìn)化等提供重要信息。

技術(shù)特點(diǎn)

檢測高效：新一代NGS測序，周期短、效率高，結果準確

解讀精準：，全面解讀基因組上的變異信息，關(guān)聯(lián)遺傳病與變異分析

分析全面：不僅可以檢出單核苷酸變異（SNV），還可以對染色體結構變異（SV），拷貝數變異（CNV），線(xiàn)粒體基因組變異等等進(jìn)行分析

送樣要求

全血、DNA

產(chǎn)品內容

1. 單核苷酸多態(tài)性（SNP）

2. 插入變異（InDel）

3. 染色體結構變異（SV）

4. 拷貝數變異（CNV）

5. 線(xiàn)粒體拷貝數變異

應用方向（https://mp.weixin.qq.com/s/KBmhmCxChR9LiQQLA5odew）

遺傳病診斷

腫瘤精準防治

個(gè)體化用藥指導