背景介紹
高通量測序技術(shù)在人類(lèi)醫學(xué)研究領(lǐng)域中的應用主要包括:全基因組測序、全外顯子組測序、目標區域測序等技術(shù)。高通量測序技術(shù)主要通過(guò)DNA片段化、文庫構建、文庫與載體交聯(lián)擴增、在載體面上進(jìn)行邊合成邊測序反應,獲得個(gè)體或群體遺傳信息。未來(lái)的研究將采用更大的樣本群,結合統計學(xué)上可靠的關(guān)聯(lián)分析,逐步構建完整的遺傳變異數據庫,幫助科學(xué)研究者更好地理解生命的本質(zhì),為醫生提供預防、診斷和治療的指導方案。
技術(shù)介紹
全基因組測序(Whole Genome Sequencing, WGS)是指利用高通量測序平臺對人類(lèi)不同個(gè)體或群體進(jìn)行全基因組測序,并在個(gè)體或群體水平上進(jìn)行生物信息分析的技術(shù)手段。全基因組測序可全面挖掘DNA 水平的遺傳變異,包括較大的結構性變異,為篩選疾病的致病及易感基因,研究發(fā)病及遺傳機制,以及推斷種群遷徙和進(jìn)化等提供重要信息。
技術(shù)特點(diǎn)
檢測高效:新一代NGS測序,周期短、效率高,結果準確
解讀精準:,全面解讀基因組上的變異信息,關(guān)聯(lián)遺傳病與變異分析
分析全面:不僅可以檢出單核苷酸變異(SNV),還可以對染色體結構變異(SV),拷貝數變異(CNV),線(xiàn)粒體基因組變異等等進(jìn)行分析
送樣要求
全血、DNA
產(chǎn)品內容
單核苷酸多態(tài)性(SNP)
插入變異(InDel)
染色體結構變異(SV)
拷貝數變異(CNV)
線(xiàn)粒體拷貝數變異
應用方向(https://mp.weixin.qq.com/s/KBmhmCxChR9LiQQLA5odew)
遺傳病診斷
腫瘤精準防治
個(gè)體化用藥指導
背景介紹
高通量測序技術(shù)在人類(lèi)醫學(xué)研究領(lǐng)域中的應用主要包括:全基因組測序、全外顯子組測序、目標區域測序等技術(shù)。高通量測序技術(shù)主要通過(guò)DNA片段化、文庫構建、文庫與載體交聯(lián)擴增、在載體面上進(jìn)行邊合成邊測序反應,獲得個(gè)體或群體遺傳信息。未來(lái)的研究將采用更大的樣本群,結合統計學(xué)上可靠的關(guān)聯(lián)分析,逐步構建完整的遺傳變異數據庫,幫助科學(xué)研究者更好地理解生命的本質(zhì),為醫生提供預防、診斷和治療的指導方案。
技術(shù)介紹
全基因組測序(Whole Genome Sequencing, WGS)是指利用高通量測序平臺對人類(lèi)不同個(gè)體或群體進(jìn)行全基因組測序,并在個(gè)體或群體水平上進(jìn)行生物信息分析的技術(shù)手段。全基因組測序可全面挖掘DNA 水平的遺傳變異,包括較大的結構性變異,為篩選疾病的致病及易感基因,研究發(fā)病及遺傳機制,以及推斷種群遷徙和進(jìn)化等提供重要信息。
技術(shù)特點(diǎn)
檢測高效:新一代NGS測序,周期短、效率高,結果準確
解讀精準:,全面解讀基因組上的變異信息,關(guān)聯(lián)遺傳病與變異分析
分析全面:不僅可以檢出單核苷酸變異(SNV),還可以對染色體結構變異(SV),拷貝數變異(CNV),線(xiàn)粒體基因組變異等等進(jìn)行分析
送樣要求
全血、DNA
產(chǎn)品內容
單核苷酸多態(tài)性(SNP)
插入變異(InDel)
染色體結構變異(SV)
拷貝數變異(CNV)
線(xiàn)粒體拷貝數變異
應用方向(https://mp.weixin.qq.com/s/KBmhmCxChR9LiQQLA5odew)
遺傳病診斷
腫瘤精準防治
個(gè)體化用藥指導
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