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    WES

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    全外顯子測序(Whole-exome sequencing,WES)是應用頻率較高的基因組測序方法。外顯子是人基因組的蛋白編碼區域,利用序列捕獲技術(shù)可以將其 DNA 捕獲并且富集。雖然外顯子區域不到全基因組的 2%,但是卻集中了大部分疾病的致病突變位點(diǎn)。與全基因組測序相比,該方法可大幅降低成本和數據存儲要求。顯著(zhù)子組簡(jiǎn)化了臨床報告,因為大多數情況下顯著(zhù)子變異的意義更容易解讀。外顯子組缺失對全基因組缺失的主要預測是,外顯子組缺失可能遺漏基因組非編碼區的危險性變異。
    產(chǎn)品介紹

    背景介紹

    外顯子組包含編碼蛋白質(zhì)的基因,僅占基因組的1.5%-2.0%,即大約30兆堿基(megabase, Mb)。剩余的非外顯子區域包括內含子,以及控制基因功能其他方面(如剪接和基因表達水平)的調控序列。

    技術(shù)介紹

    全外顯子測序(Whole-exome sequencing,WES)是應用頻率較高的基因組測序方法。外顯子是人基因組的蛋白編碼區域,利用序列捕獲技術(shù)可以將其 DNA 捕獲并且富集。雖然外顯子區域不到全基因組的 2%,但是卻集中了大部分疾病的致病突變位點(diǎn)。與全基因組測序相比,該方法可大幅降低成本和數據存儲要求。顯著(zhù)子組簡(jiǎn)化了臨床報告,因為大多數情況下顯著(zhù)子變異的意義更容易解讀。外顯子組缺失對全基因組缺失的主要預測是,外顯子組缺失可能遺漏基因組非編碼區的危險性變異。

    技術(shù)原理圖(先不放):

    使用混合捕獲或目標特異性擴增技術(shù)富集外顯子區域,然后進(jìn)行高通量測序

    技術(shù)特點(diǎn)

    1. 一次性捕獲人類(lèi) 20,000 多個(gè)基因的外顯子及其側翼區域進(jìn)行高通量測序

    2. 對所有基因功能區域的SNPs、 InDels 變異信息進(jìn)行全面檢測

    3. CNVs 變異分析,

    4. 測序深度更高,數據更有效,變異檢測更準確,可有效提高單基因遺傳病的診斷率。

    送樣要求

    全血、DNA

    產(chǎn)品內容

    1. 單核苷酸多態(tài)性(SNP)

    2. 插入變異(InDel)

    3. 染色體結構變異(SV)

    4. 拷貝數變異(CNV)

    應用方向(https://mp.weixin.qq.com/s/KBmhmCxChR9LiQQLA5odew)

    遺傳病診斷

    腫瘤精準防治

    個(gè)體化用藥指導

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    WES

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    全外顯子測序(Whole-exome sequencing,WES)是應用頻率較高的基因組測序方法。外顯子是人基因組的蛋白編碼區域,利用序列捕獲技術(shù)可以將其 DNA 捕獲并且富集。雖然外顯子區域不到全基因組的 2%,但是卻集中了大部分疾病的致病突變位點(diǎn)。與全基因組測序相比,該方法可大幅降低成本和數據存儲要求。顯著(zhù)子組簡(jiǎn)化了臨床報告,因為大多數情況下顯著(zhù)子變異的意義更容易解讀。外顯子組缺失對全基因組缺失的主要預測是,外顯子組缺失可能遺漏基因組非編碼區的危險性變異。
    0755-28507994
    產(chǎn)品介紹

    背景介紹

    外顯子組包含編碼蛋白質(zhì)的基因,僅占基因組的1.5%-2.0%,即大約30兆堿基(megabase, Mb)。剩余的非外顯子區域包括內含子,以及控制基因功能其他方面(如剪接和基因表達水平)的調控序列。

    技術(shù)介紹

    全外顯子測序(Whole-exome sequencing,WES)是應用頻率較高的基因組測序方法。外顯子是人基因組的蛋白編碼區域,利用序列捕獲技術(shù)可以將其 DNA 捕獲并且富集。雖然外顯子區域不到全基因組的 2%,但是卻集中了大部分疾病的致病突變位點(diǎn)。與全基因組測序相比,該方法可大幅降低成本和數據存儲要求。顯著(zhù)子組簡(jiǎn)化了臨床報告,因為大多數情況下顯著(zhù)子變異的意義更容易解讀。外顯子組缺失對全基因組缺失的主要預測是,外顯子組缺失可能遺漏基因組非編碼區的危險性變異。

    技術(shù)原理圖(先不放):

    使用混合捕獲或目標特異性擴增技術(shù)富集外顯子區域,然后進(jìn)行高通量測序

    技術(shù)特點(diǎn)

    1. 一次性捕獲人類(lèi) 20,000 多個(gè)基因的外顯子及其側翼區域進(jìn)行高通量測序

    2. 對所有基因功能區域的SNPs、 InDels 變異信息進(jìn)行全面檢測

    3. CNVs 變異分析,

    4. 測序深度更高,數據更有效,變異檢測更準確,可有效提高單基因遺傳病的診斷率。

    送樣要求

    全血、DNA

    產(chǎn)品內容

    1. 單核苷酸多態(tài)性(SNP)

    2. 插入變異(InDel)

    3. 染色體結構變異(SV)

    4. 拷貝數變異(CNV)

    應用方向(https://mp.weixin.qq.com/s/KBmhmCxChR9LiQQLA5odew)

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